Albinismus-Stammbaum
Albinismus ist eine Gruppe angeborener genetischer Veränderungen, bei denen die Bildung oder Verteilung des Pigments Melanin beeinträchtigt sein kann. Aus dieser Störung resultiert ein Mangel an Pigmenten in Haut, Haaren und Augen. Betroffene Lebewesen werden teils als Albinos bezeichnet. Betroffene Menschen ziehen allerdings die Bezeichnung ‚Menschen mit Albinismus‘ vor.
Viele Formen des okulokutanen Albinismus werden autosomal-rezessiv vererbt; bestimmte Formen des okulären Albinismus sind X-chromosomal. Die Häufigkeit unterscheidet sich je nach Form und Region.
Albinismus Melaninproduktion
In vielen Fällen sind Menschen mit Albinismus nicht eindeutig zu erkennen. Je nach Form und Ausprägung kann die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen unterschiedlich stark verändert sein. Die Ausprägung von Albinismus ist unterschiedlich; aus Haut- und Haarfarbe allein lässt sich die Diagnose nicht zuverlässig ableiten.
Die Albinismus Störung
Ab von der äußeren Sichtbarkeit der Störung haben die Menschen mit Albinismus auch so manch ein Problem. Viele Betroffene haben Augenveränderungen, darunter Lichtempfindlichkeit und eine verminderte Sehschärfe.
Weitere mögliche Augenveränderungen sind unwillkürliche Augenbewegungen und Schielen. Je nach Ausprägung können Kontrastwahrnehmung und Sehschärfe beeinträchtigt sein. Auch das räumliche Sehen kann durch Veränderungen der Sehbahn beeinträchtigt sein. Bei Menschen mit Albinismus können zusätzlich Fehlsichtigkeiten auftreten.
Die Erbkrankheit
Die Sehfunktion kann je nach Form und Ausprägung unterschiedlich beeinträchtigt sein. Menschen mit Albinismus sind sehr viel sonnenempfindlicher und bekommen schneller als andere Menschen einen Sonnenbrand. Beim okulokutanen Albinismus kann ungeschützte UV-Strahlung das Risiko für Hautschäden und Hautkrebs erhöhen.
Sonnenschutz und regelmäßige hautärztliche Kontrollen sind daher wichtig. Beim Albinismus gibt es noch die Unterschiede zwischen den OCA-Fällen, bei denen wirklich Haut, Haare und Augen betroffen sind und den Menschen mit Albinismus, die alleine den Augenschaden haben und als OA-Fälle bezeichnet werden.
Eine ursächliche Behandlung vieler Formen von Albinismus steht bislang nicht zur Verfügung; unterstützende Maßnahmen können Beschwerden lindern. Mit entsprechenden Vorrichtungen, wie Sehhilfen und einem guten Hautschutz, können Menschen mit Albinismus ein recht normales Leben führen. Das Ausmaß der Sehbeeinträchtigung variiert. Ob eine Person Auto fahren darf, hängt von den individuell erreichten Sehwerten und den geltenden Anforderungen ab.
Anhand eines Albinismus-Stammbaums kann man nachvollziehen, wie die Vererbung vonstatten gegangen ist. Teilweise erstellt man einen Albinismus-Stammbaum, um zu überprüfen, wie die Vererbung vor sich gegangen ist. Ein Stammbaum allein ermöglicht jedoch keine sichere individuelle Risikoberechnung; dafür können genetische Beratung und gegebenenfalls Untersuchungen erforderlich sein.