Fachinformationen zur Stammbaumanalyse Das Interesse daran, in welcher Form welche körperlichen und geistigen Merkmale auf die nachfolgenden Generationen weitergegeben werden, war schon früh vorhanden. Ursprünglich wurden die Vorstellungen und Annahmen jedoch deutlich von Geschichten und dem Aberglauben beeinflusst. Erst ab etwa 1750 erfolgten die Beobachtung und Aufzeichnung von besonderen Merkmalen in Familien unter tatsächlich wissenschaftlichen Aspekten. Zu diesem Zeitpunkt war bereits bekannt, dass bestimmte genetische Besonderheiten selten und angeboren sein mussten.
Zu den ersten Stammbäumen, die sich mit der genetischen Forschung beschäftigen, gehört der Stammbaum von Mr. J. Scott, der 1777 die Verbreitung von Farbenblindheit in einer Familie dokumentierte. Aus genetischer Sicht war vor allem die Erkenntnis wichtig, dass es ein einziges erbliches Merkmal gab, das die Familienglieder in zwei Klassen aufspaltete. Für die Menschen waren solche Merkmale jedoch weniger interessant, das sie nur sehr selten vorkamen. Interessanter war vielmehr, ob Kinder groß oder klein, hübsch oder weniger hübsch, stark oder eher schwach oder intelligent oder weniger schlau sein würden. Alle diese Eigenschaften erfüllen jedoch nicht die Anforderung der genetischen Einfachheit. Genetische Einfachheit bedeutet, dass es sich bei dem jeweiligen Merkmal um eine Einheit handelt und eine genaue Aussage darüber möglich ist, ob dieses Merkmal vorhanden ist oder ob nicht. Im Verlauf der Geschichte entwickelte sich dann das Instrument der Stammbaumanalyse. Hierbei geht es nicht nur darum, festzustellen, dass Besonderheiten vererbet werden, sondern auch, weshalb und in welcher Form diese Besonderheiten weitergegeben werden. Das bedeutet, durch die Stammbaumanalyse sollen Rückschlüsse von den beobachteten Merkmalen auf die Erbanlagen möglich werden, die dann wiederum Aussagen für die nächsten Generationen erlauben. Die Vorgehensweise bei der Stammbaumanalyse Die Stammbaumanalyse gliedert sich im Wesentlichen in drei Schritte: 1. Zuerst wird untersucht, ob das jeweilige Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird. 2. Anschließend wird überprüft, ob die Vererbung autosomal oder gonosomal erfolgt. 3. Abschließend wird jeder sichere und jeder mögliche Genotyp genau definiert und entsprechend begründet. Gleichzeit wird festgelegt, weshalb bestimmte Alternativen ausgeschlossen wurden.
Dominant oder rezessiv?
Die Bezeichnung dominant leitet sich von dem lateinischen Wort dominus für Herr ab und bedeutet beherrschend. Rezessiv heißt soviel wie zurücktretend oder nicht in Erscheinung tretend. Ein rezessives Merkmal wird von einem dominanten Merkmal überdeckt, was bedeutet, dass sich ein dominantes Merkmal gegenüber einem rezessiven Merkmal durchsetzt. Damit sich ein rezessives Merkmal durchsetzten kann, muss es reinerbig vorliegen, auf dem gleichen Genort darf es also kein dominantes Merkmal geben. Daneben gibt es in der Genetik jedoch auch die intermediäre Vererbung. In diesem Fall liegt das Merkmal zwischen dem dominanten und dem rezessiven Merkmal, die Ausprägung des Merkmals in der Folgegeneration wird somit sowohl von dem dominanten als auch von dem rezessiven Merkmal beeinflusst und tritt als Mischform in Erscheinung. · Enthält das Erbgut eines Menschen sowohl die Erbanlage für Blutgruppe B als auch die Erbanlage für die Blutgruppe 0, wird dieser Mensch Blutgruppe B haben. Dies liegt daran, dass das Merkmal B dominant und das Merkmal 0 rezessiv ist und sich B somit gegenüber 0 durchsetzt. · Enthält das Erbgut eines Menschen die Erbanlage für Blutgruppe A und auf dem zweiten Chromosomensatz die Anlage für Blutgruppe 0 wird er Blutgruppe A haben, weil auch A dominant ist und sich gegenüber 0 durchsetzt. Damit ein Mensch Blutgruppe 0 hat, dürfen nur Erbanlagen mit dem rezessiven Merkmal 0 vorhanden sein. · Hat ein Mensch Erbanlagen für Blutgruppe A und für Blutgruppe B, wird er die Blutgruppe AB haben. Dies erklärt sich damit, dass A und B kodominant sind, sich also keines der beiden dominanten Merkmale durchsetzt, sondern beide Merkmale zusammen als Mischform erhalten bleiben. Autosomal oder gonosomal? Üblicherweise verfügt ein Mensch über 46 Chromosomen in 23 Paaren. Die ersten 22 Paare sind autosomale Paare. Bei dem 23. Paar handelt es sich um ein gonosomales Paar und damit um das Paar der Geschlechtschromosomen, das beim Mann aus dem X- und dem Y-Chromosom und bei der Frau aus zwei X-Chromosomen besteht. Autosomale Erbgänge können dominant, rezessiv oder intermediär sein, kennzeichnend ist aber immer, dass das jeweilige Merkmal auf einem Autosom, also einem der ersten 22 Chromosomenpaare liegt. Geprägt wurde der Begriff dabei 1906 von Thomas H. Montgomery Jr.. Bei einem gonosomalen Erbgang liegt das betreffende Merkmal immer auf dem 23. Chromosomenpaar und hier in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom. Es gibt zwar wenige Fälle, bei denen das Merkmal auch auf dem Y-Chromosom liegt, allerdings handelt es sich dabei um seltene Ausnahmefälle, da das Y-Chromosom weitestgehend genleer und damit für die Vererbung von Merkmalen nahezu bedeutungslos ist. · Handelt es sich um einen gonosomal-rezessiven Erbgang einer Krankheit, tritt diese Krankheit bei Männern deutlich häufiger auf als bei Frauen. Dies liegt daran, dass Männer nur ein X-Chromosom haben. Bei Frauen hingegen müsste dieses rezessive Merkmal auf beiden Chromosomen vorhanden sein, um in Erscheinung zu treten. · Bei einem gonosomal-dominanten Erbgang wird die Krankheit auch von einem Vater auf seine Tochter weitergegeben. Dies erklärt sich damit, dass Väter an ihre Söhne ausschließlich die Informationen auf dem Y-Chromosom vererben. Da Töchter aber nur zwei X-Chromosomen haben, erben sie das Merkmal vom Vater und da es sich um ein dominantes Merkmal handelt, tritt es in Erscheinung. Weiterführende Anleitungen, Ratgeber und Vorlagen: Die Stammbaumtheorie zur Sprachentwicklung Vorlage einer Stammbaum-Gliederung Übersicht und Infos zu der Onomastik Die wichtigsten Begriffe der Genealogie Die wichtigsten genealogischen Zeichen und Symbole Thema: Fachinformationen zur Stammbaumanalyse |